Quand une maladie génétique familiale est suspectée, une consultation avec un médecin généticien peut-être proposée.

Avec le docteur Elisabeth Ollagnon responsable de l’unité fonctionnelle de génétique à l’hôpital de la Croix-Rousse (Lyon)

On distingue deux types de consultation génétique. La première, aussi appelée consultation génétique programmée, s’adresse aux couples ayant des antécédents personnels ou familiaux (premier enfant, apparentés porteurs…) de malformation, d’anomalie chromosomique (trisomie 21…) ou de maladie génétique (myopathie, mucoviscidose…).

« Dans ces cas, il est conseillé aux futurs parents de consulter avant même le début de la grossesse pour évaluer leur risque de transmission, explique le docteur Elisabeth Ollagnon, médecin des hôpitaux, responsable de l’unité fonctionnelle de génétique au sein d’un centre de diagnostic anténatal agréé à l’hôpital de la Croix-Rousse à Lyon. Cette évaluation se fait grâce à un bilan médical complet et éventuellement le recours au dossier médical de la personne atteinte avec son accord pour confirmer le diagnostic ».

Informer pour mieux décider
La consultation génétique s’adresse également à de futurs parents pour lesquels le gynécologue a suspecté une malformation (nuque épaisse chez le foetus lors de l’échographie du premier trimestre et/ou marqueurs sériques élevés lors d’un bilan sanguin pouvant être le signe d’une trisomie 21, par exemple).
Elle peut aussi avoir lieu plus tardivement pendant la grossesse suite à la découverte d’une malformation lors de l’échographie de 22 semaines (ou échographie morphologique du 5e mois).

Dans tous les cas, elle prend alors la forme d’une consultation pluridisciplinaire de diagnostic anténatal au cours de laquelle différents spécialistes (généticien, obstétricien, échographiste, pédiatre…) réalisent divers examens médicaux de dépistage selon le type de malformation (échographie du coeur en cas de malformation cardiaque, IRM foetale cérébrale en cas de malformation cérébrale…), d’anomalie chromosomique (amniocentèse ou prélèvement de liquide amniotique à partir de 15 semaines d’aménorrhée) ou de maladie génétique (ponction de trophoblastes à partir de 12 semaines d’aménorrhée, soit 10 semaines de grossesse).

« Il s’agit de donner au couple les informations les plus complètes et définitives possibles sur le diagnostic anténatal précoce et de l’accompagner dans une décision de poursuite ou d’interruption médicale de grossesse s’il s’agit d’une malformation ou d’une anomalie qui, selon les termes de la loi, est ‘d’une particulière gravité et incurable au moment du diagnostic », conclut la spécialiste.

A-L G.